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应用QF-PCR技术对胎儿常见非整倍染色体的快速诊断

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  • 2021-09-22
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目的 探讨多重荧光定量PCR (QF-PCR)技术在快速产前诊断常见非整倍染色体中的临床应用价值.方法 应用QF-PCR技术快速诊断205例产前羊水标本中的13、18、21、X、Y染色体,并与常规核型分析结果对比.结果 205例产前诊断标本QF-PCR法共检出17例非整倍染色体,其中10例21三体、3例18三体、1例13三体和3例性染色体异常,与染色体核型分析结果一致;另有1例平衡易位、1例嵌合体及3例倒位核型无法通过QF-PCR检测出,两种方法一致性97.6%.结论 QF-PCR作为一种快速诊断常见非整倍染色体技术,结果准确可靠,可在产前诊断应用中发挥重要作用.

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